Galactose vốn là đường sữa, có mặt trong sữa mẹ và hầu hết các sản phẩm làm từ bơ sữa, sữa bột công thức. Rối loạn chuyển hóa galactose có thể khiến trẻ bị đục thủy tinh thể sớm, chậm phát triển tâm thần vận động, mắc bệnh gan,..

Khi mắc bệnh, trẻ sơ sinh tuyệt đối không được bú mẹ, thay vào đó sử dụng các loại sữa không công thức chứa galactose. Về lâu dài, việc chăm sóc trẻ bị dị ứng sữa đòi hỏi sự tỉ mỉ, ba mẹ cần hạn chế thấp nhất lượng galactose trong chế độ ăn hàng ngày của con.

Vậy làm sao để phát hiện sớm nguy cơ bệnh trong thai kỳ?

Phạm vi khảo sát: Tất cả các đột biến điểm trên gen GALT

Tần suất người Việt Nam mang gen: 1/416  
Biểu hiện

Trẻ sơ sinh không dung nạp với galactose trong sữa do thiếu men chuyển hoá galactose thành glucose, gây tích tụ galactose lên các cơ quan, có thễ dẫn đến đục thủy tinh thể, mù lòa, chậm phát triển tâm thần vận động.

Bệnh thường biểu hiện trong vài ngày hoặc vài tuần đầu sau khi sinh. Trẻ sơ sinh thường có các triệu chứng như nôn mửa, bú kém, chán ăn, vàng da, chậm phát triển.

 Điều trị

• Hạn chế thấp nhất lượng galactose trong chế độ ăn hàng ngày.
• Trẻ sau sinh tuyệt đối không được bú mẹ. Có thể sử dụng các loại sữa không chứa

 Tiên lượng

• Tiên lượng tốt nếu phát hiện sớm và có chế độ dinh dưỡng, theo dõi kịp thời.