[NCKH#17] Sàng lọc hội chứng loạn sản tủy bằng các thông số nghiên cứu của công thức máu toàn phần

Giới thiệu

Hội chứng rối loạn sinh tủy (Myelodysplastic Syndromes – MDS) là một nhóm bệnh lý đặc trưng bởi rối loạn tế bào gốc tạo máu, dẫn đến quá trình tạo máu không hiệu quả và bất thường (dysplastic hematopoiesis), gây ra một hoặc nhiều tình trạng thiếu máu (cytopenia) như thiếu máu, giảm tiểu cầu hoặc giảm bạch cầu. Khoảng 30% bệnh nhân MDS tiến triển thành bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (AML), khiến việc chẩn đoán sớm và chính xác trở nên cực kỳ quan trọng. Bài viết này tổng quan về vai trò của xét nghiệm máu toàn bộ (Complete Blood Count – CBC), các thông số nghiên cứu (Research Use Only – RUO), và công nghệ phân tích tự động trong việc sàng lọc và chẩn đoán MDS.

Tổng quan về hội chứng rối loạn sinh tủy

MDS là một nhóm bệnh lý phức tạp với các đặc điểm đa dạng và không đặc hiệu, gây khó khăn trong việc phân biệt với các nguyên nhân không phải ung thư gây thiếu máu. Các triệu chứng chính bao gồm thiếu máu (phổ biến nhất), giảm tiểu cầu (thrombocytopenia), và/hoặc giảm bạch cầu (neutropenia). Việc chẩn đoán truyền thống phụ thuộc vào quan sát hình thái học của máu ngoại viSARS2.0″ target=”_blank”>vi và tủy xương, nhưng quá trình này tốn thời gian và đòi hỏi chuyên môn cao. Chỉ một phần nhỏ phòng thí nghiệm có khả năng thực hiện quan sát lam máu thủ công, do đó các công nghệ phân tích tự động hiện đại đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường.

Vai trò của máy phân tích huyết học và thông số CBC

Máy phân tích huyết học hiện đại thực hiện phân loại tế bào máu ban đầu thông qua các kỹ thuật như trở kháng (Coulter principle), lưu lượng tế bào (flow cytometry), và tán xạ ánh sáng đa góc. Các thông số CBC tiêu chuẩn bao gồm số lượng hồng cầu (RBC), bạch cầu (WBC), tiểu cầu, hemoglobin (Hgb), hematocrit, thể tích hồng cầu trung bình (MCV), và độ phân bố hồng cầu (RDW). Những thông số này cung cấp thông tin cơ bản nhưng hạn chế trong việc phát hiện MDS do tính không đặc hiệu của các dấu hiệu.

Thông số nghiên cứu (RUO)

Ngoài các thông số CBC tiêu chuẩn, các máy phân tích huyết học hiện đại còn cung cấp các thông số RUO, vốn được thiết kế để hỗ trợ nghiên cứu và có tiềm năng trong việc sàng lọc MDS. Các thông số RUO như NeuX, NeuY, NeuZ (cho bạch cầu đa nhân trung tính), MonX, MonY, MonZ (cho bạch cầu đơn nhân), và LymX, LymY, LymZ (cho bạch cầu lympho) cung cấp dữ liệu chi tiết về kích thước, độ phức tạp nội bào, và hàm lượng axit nucleic của tế bào. Những thông số này có thể phản ánh các bất thường hình thái học, như giảm hạt bạch cầu (hypogranularity) hoặc thay đổi cấu trúc hạt nhân, là đặc điểm của MDS.

Công nghệ phân tích tự động

Công nghệ tán xạ ánh sáng đa góc

Các máy phân tích như Abbott Cell-Dyn Sapphire, Mindray BC-6800 Plus, và Sysmex sử dụng công nghệ tán xạ ánh sáng đa góc (Multi-Angle Polarized Scatter Separation – MAPSS) hoặc lưu lượng tế bào quang học để phân tích tế bào. Ví dụ, Abbott Alinity hq sử dụng ba góc tán xạ ánh sáng hẹp bổ sung để cung cấp thông tin về thể tích, hàm lượng hemoglobin, và độ hạt của hồng cầu và tiểu cầu. Mindray BC-6800 Plus sử dụng công nghệ S-Cube, kết hợp các tín hiệu tán xạ phía trước, tán xạ bên, và huỳnh quang để phân tích kích thước, cấu trúc hạt nhân, và đặc điểm bào tương của bạch cầu.

Công nghệ lưu lượng tế bào VCS

Beckman Coulter sử dụng công nghệ Volume Conductivity Scatter (VCS), kết hợp ba phép đo vật lý: thể tích (V), độ dẫn (C), và tán xạ ánh sáng (S). Các thông số như thể tích trung bình của bạch cầu đa nhân (MNV), độ dẫn trung bình (MCNC), và tán xạ ánh sáng trung bình (MNS) được tạo ra, hỗ trợ phát hiện các bất thường như dysgranulopoiesis (rối loạn tạo bạch cầu đa nhân) trong MDS.

Tiểu cầu non (IPF)

Tiểu cầu non (Immature Platelet Fraction – IPF) là một thông số RUO quan trọng, đo lường tiểu cầu mới phóng thích dựa trên hàm lượng RNA và kích thước lớn hơn. IPF tăng cao ở bệnh nhân MDS, ngay cả khi không có giảm tiểu cầu, và có thể liên quan đến tiên lượng xấu. Abbott và Sysmex sử dụng tán xạ ánh sáng phía trước và huỳnh quang để phân biệt tiểu cầu non với tiểu cầu trưởng thành.

Ứng dụng trong sàng lọc MDS

Hạn chế của quan sát thủ công

Quan sát lam máu thủ công để đánh giá hình thái học tế bào là phương pháp tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán MDS, nhưng quá trình này tốn thời gian và chỉ thực hiện khi có cờ định lượng hoặc định tính từ CBC. Các thông số RUO, như NeuX và NeuY, có thể đóng vai trò như các dấu hiệu khách quan, tự động, kích hoạt việc xem xét lam máu, từ đó cải thiện hiệu quả và độ chính xác của quy trình phòng thí nghiệm.

Các nghiên cứu liên quan

Nhiều nghiên cứu đã khám phá khả năng của CBC và RUO trong việc phát hiện MDS. Ví dụ, Park và cộng sự đã đề xuất một hệ thống chấm điểm sử dụng sáu mục, bao gồm hai thông số CBC và bốn thông số RUO, đạt được diện tích dưới đường cong (AUC) trên 0,75, cho thấy độ nhạy cao trong việc phân biệt bệnh nhân MDS với bệnh nhân thiếu máu không do MDS. Các thông số như NeuX, NeuY, và NeuZ được chứng minh là phản ánh các bất thường hình thái học của bạch cầu đa nhân, như giảm hạt hoặc phân lô bất thường.

Boutault và cộng sự, sử dụng Sysmex-XN, cho thấy MCV tăng đáng kể ở bệnh nhân MDS so với các trường hợp thiếu máu không do ung thư. Favaist và cộng sự, sử dụng Beckman Coulter DxH 800, phát hiện MCV, RDW, và Low Hemoglobin Density (LHD) cao hơn ở bệnh nhân MDS. Các thông số này, cùng với phần trăm hồng cầu to hoặc hồng cầu giảm sắc, hỗ trợ phân biệt MDS với các nguyên nhân thiếu máu khác.

Tiềm năng của IPF

IPF là một dấu hiệu đáng tin cậy trong chẩn đoán phân biệt các rối loạn giảm tiểu cầu. Ở bệnh nhân MDS, IPF tăng có thể không liên quan đến tăng sinh tiểu cầu, nhưng cơ chế chính xác vẫn chưa rõ. Một số nghiên cứu gợi ý mối liên hệ giữa IPF cao và tiên lượng xấu ở MDS.

Thách thức và triển vọng

Thách thức

Mặc dù các thông số RUO có tiềm năng lớn, chúng thiếu tiêu chuẩn hóa giữa các thiết bị từ các nhà sản xuất khác nhau, đòi hỏi giới hạn quyết định lâm sàng cụ thể cho từng thiết bị. Ngoài ra, các thông số RUO liên quan đến hồng cầu và tiểu cầu nhận được ít sự chú ý hơn so với bạch cầu, làm hạn chế ứng dụng của chúng.

Triển vọng

Sự kết hợp của các thông số CBC và RUO với các thuật toán học máy hứa hẹn sẽ cải thiện độ chính xác trong sàng lọc MDS. Các hệ thống chấm điểm dựa trên dữ liệu tự động có thể kích hoạt việc xem xét lam máu sớm, giảm thời gian chẩn đoán và cải thiện quản lý bệnh nhân, đặc biệt ở những người cao tuổi, nơi thiếu máu nhẹ thường bị coi là bình thường.

Kết luận

MDS là một nhóm bệnh lý phức tạp đòi hỏi chẩn đoán sớm và chính xác để tối ưu hóa việc chăm sóc bệnh nhân. Các máy phân tích huyết học hiện đại, với các thông số CBC và RUO, cung cấp một phương pháp sàng lọc tự động, khách quan, và hiệu quả. Các thông số như NeuX, NeuY, NeuZ, và IPF cho thấy tiềm năng lớn trong việc phát hiện các bất thường hình thái học liên quan đến MDS, hỗ trợ kích hoạt xem xét lam máu và cải thiện quy trình chẩn đoán. Trong tương lai, việc tiêu chuẩn hóa các thông số RUO và tích hợp học máy sẽ tiếp tục nâng cao khả năng chẩn đoán MDS, mang lại lợi ích đáng kể cho bệnh nhân.

Nguồn: Urrechaga E. Screening of Myelodysplastic Syndromes Using Research Parameters of Complete Blood Count Automated Detection of Dysplasia. Clin Lab Med 2024.

Trên đây là phần tóm lược nội dung của bài báo do QLAB biên dịch. Để xem đầy đủ nội dung vui lòng tham khảo bài báo gốc.

Thông tin bài báo khoa học:

Nếu bạn đang quan tâm nghiên cứu này hoặc cần bản gốc của nghiên cứu, hãy liên hệ Zalo: 0913.334.212 để được hỗ trợ.

Nếu bạn thấy bài viết mang lại giá trị cho mình, hãy mời chúng tôi ly cà phê bằng cách quét mã phía dưới nhé!