Dịch tễ học và chẩn đoán bệnh Lyme ở Hoa Kỳ

Giới thiệu

Bệnh Lyme, hay còn gọi là bệnh do Borrelia burgdorferi (Lyme borreliosis – LB), là một trong những bệnh do ve truyền phổ biến nhất ở Hoa Kỳ, đặc biệt ở các khu vực có tỷ lệ mắc cao như Đông Bắc, Trung Tây, và một số vùng ven biển phía Tây. Bệnh được gây ra bởi Borrelia burgdorferi sensu stricto và một số loài liên quan trong phức hợp Borrelia burgdorferi sensu lato. Với sự gia tăng số ca mắc, mở rộng phạm vi địa lý của vector truyền bệnh, và thách thức trong chẩn đoán, bệnh Lyme đang là một vấn đề y tế công cộng đáng quan tâm. Bài viết này trình bày tổng quan về dịch tễ học, biểu hiện lâm sàng, các phương pháp chẩn đoán hiện tại, và những tiến bộ mới trong chẩn đoán bệnh Lyme ở Hoa Kỳ.

Dịch tễ học

Bệnh Lyme được báo cáo lần đầu vào những năm 1970 và từ đó đã trở thành một trong những bệnh truyền nhiễm do vector phổ biến nhất tại Hoa Kỳ. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), số ca mắc bệnh Lyme đã tăng đáng kể, từ tỷ lệ 5,97 ca trên 100.000 dân vào năm 2001 lên 18,84 ca trên 100.000 dân vào năm 2022. Sự gia tăng này có thể do nhiều yếu tố, bao gồm nâng cao nhận thức, cải thiện hệ thống giám sát và báo cáo, cũng như sự mở rộng phạm vi địa lý của ve Ixodes scapularis (ve chân đen) và Ixodes pacificus. Những loài ve này là vector chính truyền Borrelia burgdorferi và một số mầm bệnh khác, dẫn đến nguy cơ đồng nhiễm, gây khó khăn trong chẩn đoán và điều trị.

Các bang có tỷ lệ mắc bệnh Lyme cao nhất bao gồm các khu vực Đông Bắc như New York, Pennsylvania, và New Jersey, nơi tỷ lệ nhiễm Borrelia burgdorferi trong ve dao động từ 34,2% đến 57,6%, tùy thuộc vào bang và năm báo cáo. Biến đổi khí hậu, đô thị hóa, và sự mở rộng lãnh thổ của vật chủ (như hươu) đã góp phần làm tăng mật độ ve và tỷ lệ nhiễm mầm bệnh. Các hệ thống giám sát như TickReport cung cấp dữ liệu công khai về tỷ lệ nhiễm Borrelia trong ve, hỗ trợ việc đánh giá rủi ro dịch tễ học.

Biểu hiện lâm sàng

Bệnh Lyme là một rối loạn đa hệ thống, ảnh hưởng đến da, hệ thần kinh, khớp, và hệ tim mạch. Bệnh tiến triển qua ba giai đoạn chính:

• Giai đoạn 1 (Cục bộ): Xảy ra trong vài ngày sau khi bị ve nhiễm cắn, với đặc điểm là tổn thương da đặc trưng gọi là erythema migrans (EM), xuất hiện ở ít nhất 89% các ca bệnh. EM bắt đầu như một vết đỏ nhỏ tại vị trí cắn, sau đó lan rộng, thường kèm theo sốt, ớn lạnh, mệt mỏi, đau khớp, đau cơ, và sưng hạch bạch huyết. EM được coi là dấu hiệu đặc hiệu, và điều trị theo kinh nghiệm nên được bắt đầu ngay khi phát hiện.
• Giai đoạn 2 (Lan tỏa sớm): Xảy ra từ vài ngày đến vài tuần sau khi bị cắn, khi vi khuẩn lan từ vị trí cắn. Các biểu hiện có thể bao gồm tổn thương da thứ phát, viêm màng não lympho cấp tính, đau cơ xương, viêm tim, và viêm khớp.
• Giai đoạn 3 (Lan tỏa muộn): Xảy ra từ vài tuần đến vài tháng sau khi nhiễm, với khoảng 60% bệnh nhân không được điều trị phát triển viêm khớp gián đoạn. Vi khuẩn có thể tồn tại trong các vị trí cục bộ trong cơ thể, gây bệnh kéo dài.

Phương pháp chẩn đoán hiện tại

Chẩn đoán dựa trên đáp ứng miễn dịch của vật chủ

Tại Hoa Kỳ, chẩn đoán bệnh Lyme chủ yếu dựa trên xét nghiệm huyết thanh học hai bước (two-tiered serology testing – STTT), được CDC khuyến nghị từ năm 1994. Quy trình bao gồm:

1. Bước 1: Xét nghiệm miễn dịch enzyme (EIA) để phát hiện kháng thể chống lại kháng nguyên Borrelia.
2. Bước 2: Nếu EIA dương tính hoặc không rõ ràng, thực hiện Western blot để phát hiện immunoglobulin M (IgM) và immunoglobulin G (IgG).

Năm 2019, CDC phê duyệt thuật toán xét nghiệm hai bước cải tiến (modified two-tiered testing – MTT), sử dụng hai EIA khác nhau thay vì Western blot, nhằm cải thiện độ nhạy và độ đặc hiệu, đặc biệt trong giai đoạn sớm của bệnh. MTT có độ nhạy cao hơn trong việc phát hiện IgG trong giai đoạn nhiễm trùng sớm, nhưng độ nhạy với IgM có thể thay đổi giữa các xét nghiệm. Độ đặc hiệu của cả STTT và MTT đạt từ 95% đến hơn 99%. Tuy nhiên, xét nghiệm huyết thanh học có hạn chế trong việc phân biệt nhiễm trùng hiện tại với phơi nhiễm trước đó hoặc tái nhiễm, và độ nhạy thấp trong giai đoạn sớm (17-40% trong giai đoạn cấp tính).

Chẩn đoán dựa trên phát hiện trực tiếp mầm bệnh

Các phương pháp phát hiện trực tiếp Borrelia bao gồm nuôi cấy, quan sát hiển vi, phát hiện kháng nguyên/protein, và xét nghiệm khuếch đại axit nucleic (NAAT) như PCR. Tuy nhiên, nuôi cấy Borrelia khó thực hiện do vi khuẩn phát triển chậm và yêu cầu môi trường đặc biệt, vì vậy không được sử dụng thường xuyên. PCR trên mẫu huyết thanh hoặc huyết tương có độ nhạy thấp (25-50%) do tải lượng vi khuẩn thấp và sự đa dạng di truyền của Borrelia. PCR trên dịch khớp, dịch não tủy (CSF), hoặc sinh thiết da có độ nhạy cao hơn, nhưng vẫn chỉ được sử dụng trong các trường hợp lâm sàng đặc biệt. Hướng dẫn của Hiệp hội Bệnh truyền nhiễm Hoa Kỳ (IDSA) ưu tiên xét nghiệm huyết thanh học hơn các phương pháp phát hiện trực tiếp.

Các phương pháp không được phê duyệt

Một số xét nghiệm không được FDA phê duyệt, như xét nghiệm dòng chảy bên (lateral flow immunoassays) hoặc xét nghiệm tại nhà, đã xuất hiện trên thị trường. Tuy nhiên, các xét nghiệm này thường có độ nhạy và độ đặc hiệu thấp hơn so với STTT hoặc MTT, và các chuyên gia khuyến cáo không sử dụng do nguy cơ kết quả dương tính giả và thiếu xác nhận lâm sàng.

Các tiến bộ mới và triển vọng

Chẩn đoán bệnh Lyme, đặc biệt trong giai đoạn sớm, vẫn là một thách thức lớn do thiếu xét nghiệm tham chiếu tiêu chuẩn. Các hướng nghiên cứu hiện tại tập trung vào:

• Xét nghiệm giải phóng cytokine: Phát hiện interferon gamma (IFN-γ) do đáp ứng với kháng nguyên Borrelia, tương tự như xét nghiệm dùng cho lao. Nghiên cứu VICTORY tại châu Âu đang đánh giá tính hiệu quả của phương pháp này.
• Xét nghiệm tế bào tiết kháng thể (ASCs): Đo lường kháng thể được tạo ra bởi các tế bào tiết kháng thể tuần hoàn sớm, cải thiện chẩn đoán giai đoạn sớm.
• Công nghệ PCR cải tiến: Các xét nghiệm như PCR kỹ thuật số và công nghệ hạt từ mã vạch (barcoded magnetic bead – LMB) đạt giới hạn phát hiện thấp (1-3 bản sao gen), hứa hẹn tăng độ nhạy. Xét nghiệm phát hiện DNA phage của Borrelia cũng đang được nghiên cứu để vượt qua hạn chế của PCR trong việc phân biệt DNA từ vi khuẩn sống và không sống.
• Tối ưu hóa xử lý mẫu: Các nghiên cứu đã xác định các giao thức tiền phân tích tối ưu, như giảm thời gian lưu trữ mẫu và sử dụng ly tâm tốc độ thấp, để cải thiện độ nhạy của PCR trên CSF.

Kết luận

Bệnh Lyme là một thách thức y tế công cộng tại Hoa Kỳ do sự gia tăng số ca mắc, sự phức tạp của biểu hiện lâm sàng, và hạn chế của các phương pháp chẩn đoán hiện tại. Xét nghiệm huyết thanh học hai bước (STTT và MTT) vẫn là tiêu chuẩn, nhưng có độ nhạy thấp trong giai đoạn sớm. Các phương pháp phát hiện trực tiếp như PCR có tiềm năng nhưng bị hạn chế bởi tải lượng vi khuẩn thấp. Các công nghệ mới như xét nghiệm cytokine, ASCs, và PCR cải tiến đang được phát triển để cải thiện độ nhạy và độ đặc hiệu, nhưng cần thêm nghiên cứu và xác nhận lâm sàng. Trong khi chờ đợi các tiến bộ này, chẩn đoán bệnh Lyme vẫn phụ thuộc vào đánh giá lâm sàng kết hợp với xét nghiệm tại các phòng thí nghiệm được công nhận.

Nguồn: Nielsen, M. C., & Miller, N. S. (2025). Epidemiology and Diagnosis of Lyme Disease in the United States. Clin Lab Med, 45, 137-144.

Thông tin bài báo khoa học:

Nếu bạn đang quan tâm bài báo này hoặc cần bản gốc của bài báo, hãy liên hệ Zalo: 0913.334.212 để được hỗ trợ.

Nếu bạn thấy bài viết mang lại giá trị cho mình, hãy mời chúng tôi ly cà phê bằng cách quét mã phía dưới nhé!