Chẩn đoán bệnh Chagas ở phụ nữ mang thai và trẻ em

Giới thiệu

Bệnh Chagas, do ký sinh trùng Trypanosoma cruzi gây ra, là một bệnh nhiệt đới bị bỏ quên ảnh hưởng đến khoảng 300.000 người ở Hoa Kỳ và hàng triệu người trên toàn thế giới, chủ yếu ở khu vực Trung và Nam Mỹ. Bệnh lây truyền qua côn trùng thuộc họ Triatominae (bọ xít hút máu), thực phẩm nhiễm bẩn, truyền máu, tai nạn phòng thí nghiệm, ghép tạng, và đặc biệt là lây truyền bẩm sinh từ mẹ sang con, chiếm khoảng 26% các ca nhiễm. Bệnh Chagas có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng như bệnh cơ tim, rối loạn tiêu hóa và nhiễm trùng huyết nếu không được điều trị kịp thời. Việc chẩn đoán và điều trị sớm, đặc biệt ở phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh, là rất quan trọng để ngăn ngừa các hậu quả lâu dài. Bài viết này sẽ trình bày các phương pháp chẩn đoán bệnh Chagas hiện nay, tập trung vào phụ nữ mang thai và trẻ em, cùng với những thách thức và tiến bộ mới trong lĩnh vực này.

Sinh lý bệnh và dịch tễ học

Bệnh Chagas là kết quả của sự tương tác giữa ký sinh trùng T. cruzi và hệ miễn dịch của vật chủ. Ký sinh trùng có ái tính với cơ tim và cơ trơn, nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến hệ thần kinh ruột. Trong quá trình kiểm soát ký sinh huyết dai dẳng, cơ thể sản sinh các yếu tố viêm như cytokine, loài oxy phản ứng, và kháng thể, dẫn đến viêm mô, hoại tử cơ, rối loạn vi mạch, và xơ hóa. Bệnh cũng có thể kích hoạt phản ứng tự miễn, làm trầm trọng thêm tổn thương mô.

Bệnh Chagas chủ yếu lây truyền qua bọ xít Triatominae ở các khu vực lưu hành như Trung và Nam Mỹ. Ở Hoa Kỳ, phần lớn các ca nhiễm là do di cư từ các khu vực này, với một số ít ca lây truyền nội địa ở các bang phía nam. Lây truyền bẩm sinh xảy ra với tỷ lệ từ 2% đến 5%, phụ thuộc vào các yếu tố như mức độ ký sinh huyết của mẹ, loại T. cruzi (discrete typing unit – DTU), phương thức sinh, và tuổi thai. Hầu hết trẻ sơ sinh nhiễm bệnh không có triệu chứng hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ như nhẹ cân, sinh non, điểm Apgar thấp, gan lách to, thiếu máu, hoặc giảm tiểu cầu. Tuy nhiên, một số ít trường hợp có thể phát triển các biến chứng nặng như viêm màng não, hội chứng phình to đường tiêu hóa, viêm cơ tim, hoặc viêm phổi.

Các phương pháp chẩn đoán hiện tại

Chẩn đoán bệnh Chagas ở phụ nữ mang thai và trẻ em gặp nhiều thách thức do sự phức tạp của các phương pháp xét nghiệm và yêu cầu xác nhận kết quả. Các phương pháp chính bao gồm xét nghiệm huyết thanh học, xét nghiệm phân tử, và soi kính hiển vi.

Xét nghiệm huyết thanh học

Xét nghiệm huyết thanh học phát hiện kháng thể IgG chống T. cruzi là phương pháp chủ đạo để sàng lọc bệnh Chagas mạn tính, đặc biệt ở phụ nữ mang thai và trẻ em trên 3 tháng tuổi. Một số xét nghiệm thương mại phổ biến bao gồm:

• Chagatest ELISA recombinante v.3.0 (Wiener Laboratories): Độ nhạy 96.1%, độ đặc hiệu 84.2%.
• Ortho Trypanosoma cruzi ELISA Test System (Ortho-Clinical Diagnostics): Độ nhạy 96.4%, độ đặc hiệu 97.4%.
• Chagas Kit (Hemagen): Độ nhạy 96%, độ đặc hiệu 95.7%.
• Chagas Detect Plus (InBios International): Độ nhạy 96.5%, độ đặc hiệu 93.6%, là xét nghiệm nhanh dựa trên sắc ký miễn dịch.
• Elecsys Chagas (E-CILA) (Roche Diagnostics): Độ nhạy 98.4%, độ đặc hiệu 99.9%, sử dụng công nghệ hóa phát quang.

Các xét nghiệm này sử dụng kháng nguyên tái tổ hợp hoặc tinh chế để phát hiện kháng thể, nhưng độ nhạy và độ đặc hiệu thay đổi tùy thuộc vào nền tảng và khu vực địa lý. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), một xét nghiệm huyết thanh dương tính cần được xác nhận bằng xét nghiệm thứ hai sử dụng kháng nguyên khác. Nếu kết quả không thống nhất, xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang gián tiếp được sử dụng để phân giải.

Xét nghiệm IgM không phổ biến trong chẩn đoán nhiễm trùng cấp tính do mức kháng thể IgM chống T. cruzi thường thấp ở bệnh mạn tính. Tuy nhiên, một xét nghiệm ELISA mới sử dụng kháng nguyên tái tổ hợp CP10 đã cải thiện độ nhạy (92%) và độ đặc hiệu (94%) để phát hiện IgM trong các ca nhiễm bẩm sinh.

Xét nghiệm phân tử

Xét nghiệm phân tử, như PCR thời gian thực TaqMan và khuếch đại đẳng nhiệt qua trung gian vòng (LAMP), cải thiện khả năng chẩn đoán sớm nhiễm trùng bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. PCR nhắm vào các chuỗi DNA vệ tinh hạt nhân và DNA kinetoplast, đạt độ nhạy từ 84% đến 100% trong việc phát hiện nhiễm trùng ở trẻ sơ sinh sau khi lây truyền dọc. Các mẫu xét nghiệm có thể bao gồm máu, nước tiểu, và phân. LAMP và PCR thời gian thực có độ tương hợp cao, đặc biệt khi sử dụng mẫu máu ngoại vi hoặc dịch não tủy. Một kỹ thuật mới, PCR DNA tự do trong huyết thanh và DNA ngoại bào, giúp xác nhận ký sinh huyết ở bệnh nhân mạn tính.

Soi kính hiển vi

Soi kính hiển vi trên mẫu máu chống đông hoặc nhuộm Giemsa có thể phát hiện ký sinh trùng trong nhiễm trùng cấp tính, nhưng độ nhạy thấp và cần được bổ sung bằng PCR khi kết quả âm tính.

Chẩn đoán ở phụ nữ mang thai và trẻ em

CDC khuyến nghị sàng lọc bệnh Chagas ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản có nguy cơ cao, đặc biệt là những người sinh ra hoặc sống lâu dài (≥6 tháng) ở các khu vực lưu hành như Mexico, Trung và Nam Mỹ. Tuy nhiên, hiện tại Hoa Kỳ không có chương trình sàng lọc hệ thống cho phụ nữ mang thai. Trẻ sơ sinh có mẹ nghi ngờ hoặc xác định nhiễm bệnh Chagas nên được xét nghiệm ngay sau sinh bằng soi kính hiển vi hoặc PCR, với xét nghiệm huyết thanh học được thực hiện ở 8-12 tháng tuổi để xác nhận nhiễm trùng bẩm sinh.

Sàng lọc máu hiến tặng ở Hoa Kỳ đã được thực hiện từ năm 2012, giúp phát hiện phần lớn các ca nhiễm. Tuy nhiên, chỉ 7 bang ở Hoa Kỳ yêu cầu báo cáo bệnh Chagas, làm hạn chế việc theo dõi và quản lý dịch bệnh.

Thách thức trong chẩn đoán

• Độ nhạy và độ đặc hiệu biến đổi: Các xét nghiệm huyết thanh học có thể cho kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả, đòi hỏi xét nghiệm xác nhận bổ sung.
• Quy trình phức tạp: Việc yêu cầu hai xét nghiệm huyết thanh khác nhau và gửi mẫu đến CDC để xác nhận gây ra sự chậm trễ và mất theo dõi bệnh nhân.
• Thiếu xét nghiệm tại chỗ: Các xét nghiệm nhanh và hiệu quả chi phí vẫn đang được phát triển, hạn chế khả năng chẩn đoán ở các cơ sở chăm sóc ban đầu.
• Chẩn đoán ở trẻ sơ sinh: Sự hiện diện của kháng thể mẹ có thể gây nhiễu kết quả huyết thanh học, đòi hỏi xét nghiệm PCR hoặc chờ đến 8-12 tháng tuổi.

Tiến bộ mới và khuyến nghị

Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã đưa ra các ưu tiên phát triển chẩn đoán bệnh Chagas, bao gồm:

• Xác nhận hiệu quả của các xét nghiệm nhanh.
• Phát triển các xét nghiệm nhanh giá cả phải chăng.
• Đánh giá các xét nghiệm tại chỗ cho trẻ sơ sinh và người lớn.
• Phát triển các dấu ấn sinh học để đánh giá hiệu quả điều trị.
• Đơn giản hóa thuật toán chẩn đoán để cải thiện tiếp cận chăm sóc.

Các hành động cụ thể bao gồm phát triển xét nghiệm phân biệt nhiễm trùng mẹ và trẻ, cải thiện kính hiển vi số bằng trí tuệ nhân tạo, và sử dụng các nghiên cứu thực địa đa điểm để xác nhận xét nghiệm nhanh. Các xét nghiệm hóa phát quang như Chagas TESA UFTCLIA IgG (Vircell) cho thấy hứa hẹn với độ nhạy và độ đặc hiệu cao.

Kết luận

Bệnh Chagas là một thách thức y tế công cộng ở phụ nữ mang thai và trẻ em, đặc biệt trong việc chẩn đoán và điều trị sớm để ngăn ngừa biến chứng lâu dài. Các phương pháp xét nghiệm hiện tại, bao gồm huyết thanh học, PCR, và soi kính hiển vi, vẫn còn hạn chế về độ nhạy, độ đặc hiệu, và khả năng tiếp cận. Những tiến bộ mới trong xét nghiệm nhanh, công nghệ phân tử, và tích hợp trí tuệ nhân tạo hứa hẹn sẽ cải thiện chẩn đoán và quản lý bệnh. Tuy nhiên, cần tăng cường nhận thức của bác sĩ, đơn giản hóa quy trình xét nghiệm, và mở rộng sàng lọc ở các nhóm nguy cơ cao để giảm gánh nặng bệnh Chagas.

Nguồn: Barnett, E. D., Bourque, D. L., Hamer, D. H., Samira, H., Camello, I. (2025). Diagnosing Chagas in Pregnancy and Childhood: What’s Old and New. Clin Lab Med, 45, 73-86.

Thông tin bài báo khoa học:

Nếu bạn đang quan tâm bài báo này hoặc cần bản gốc của bài báo, hãy liên hệ Zalo: 0913.334.212 để được hỗ trợ.

Nếu bạn thấy bài viết mang lại giá trị cho mình, hãy mời chúng tôi ly cà phê bằng cách quét mã phía dưới nhé!