Xin chào bạn đọc, trong suốt thời gian vừa qua tôi nhận được khá nhiều câu hỏi của các mẹ bầu hàng ngày về tư vấn xét nghiệm sàng lọc dị tật cho thai nhi. Nhằm giúp các mẹ bầu hiểu rõ hơn về các xét nghiệm này, tôi xin tổng hợp giải đáp 1 số thắc mắc chung về xét nghiệm NIPT.
1. Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) hay Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, là một loại xét nghiệm sàng lọc được sử dụng trong thai kỳ để phát hiện sớm một số bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Xét nghiệm được thực hiện bằng cách phân tích mẫu máu của người mẹ để phát hiện những đoạn DNA tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu người mẹ. DNA này có nguồn gốc từ nhau thai và phản ánh cấu trúc di truyền của thai nhi đang phát triển.
2. Xét nghiệm NIPT phát hiện được những dị tật nào?
Thời gian đầu NIPT ra đời nhằm hỗ trợ sàng lọc chính xác hơn so với xét nghiệm Double test, Triple test. Tuy nhiên, với sự phát triển của công nghệ, ngày nay NIPT đã phát hiện được sớm hầu hết các dị tật trên Nhiễm sắc thể của thai nhi. Trong đó, có thể kể đến như:
– Các bất thường về nhiễm sắc thể thường gặp, chẳng hạn như trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18 (hội chứng Edwards), trisomy 13 (hội chứng Patau) và các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner và hội chứng Klinefelter.
– Các bất thường ít gặp (Trisomy) trên cả 23 cặp nhiễm sắc thể.
– Các bất thường do tình trạng mất/lặp đoạn nhỏ của NST.
3. Xét nghiệm NIPT có an toàn không?
NIPT là xét nghiệm không xâm lấn, tức là không tác động đến thai nhi. NIPT chỉ yêu cầu lấy mẫu máu của thai phụ, do vậy hoàn toàn không gây nguy hiểm gì cho thai nhi.
4. Xét nghiệm NIPT có chính xác không?
Ngày nay, với sự phát triển của các công nghệ xét nghiệm. Độ chính xác của NIPT đã đạt tới >99.9%. Tuy nhiên NIPT vẫn chưa được coi là xét nghiệm khẳng định. Để khẳng định vẫn cần chọc ối và nuôi cấy NST của thai nhi. Nhưng chọc ối sẽ có các nguy cơ với thai nhi vì đây là kỹ thuật xâm lấn. Do đó, NIPT vẫn là lựa chọn tối ưu khi muốn phát hiện các dị tật cho thai nhi.
5. Những ai cần xét nghiệm NIPT?
Ngày nay, chúng ta đang phải sống trong môi trường ô nhiễm cả về không khí, nguồn nước và thực phẩm. Vì vậy, nguy cơ mắc các bệnh tật là vô cùng cao. Những bệnh này không chỉ tác động trực tiếp đến chúng ta mà còn có thể gây ra một số đột biến gen và di truyền cho thai nhi. Do đó, NIPT được khuyến cáo để xét nghiệm cho:
– NIPT được khuyên dùng cho tất cả các thai phụ từ tuần thai thứ 9.
– Thai phụ ≥ 35 tuổi hoặc mang thai nhờ IVF
– Thai phụ có tiền sử sảy thai/lưu thai liên tiếp
– Thai phụ có tiền sử sinh con mang bất thường NST
– Kết quả siêu âm/Double Test/Triple Test cho nguy cơ cao
– Tiền sử gia đình có người mang bất thường NST
6. Kết quả xét nghiệm NIPT cho biết điều gì?
Kết quả xét nghiệm NIPT cho biết nguy cơ mắc dị tật của thai nhi.
– Kết quả “Nguy cơ cao” có nghĩa là bé có khả năng mắc các dị tật do bất thường của nhiễm sắc thể tương ứng.
– Kết quả “Nguy cơ thấp” là bé không có/có rất ít khả năng mắc các dị tật do bất thường của nhiễm sắc thể tương ứng.
7. Nếu kết quả NIPT là “Nguy cơ cao” cần làm gì tiếp theo?
Trong trường hợp kết quả xét nghiệm NIPT là nguy cơ cao, mẹ bầu cần hết sức bình tĩnh. Mặc dù xét nghiệm NIPT rất chính xác nhưng để khẳng định chắc chắn thai nhi có bị dị tật hay không cần kết hợp với siêu âm và xét nghiệm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Đây là các xét nghiệm có tính chất khẳng định. Nếu những xét nghiệm này chỉ ra bất thường của NST khi đó mới chắc chắn thai nhi bị dị tật.
8. Có những gói xét nghiệm NIPT nào?
Hiện nay, có rất nhiều trung tâm trong và ngoài nước có thể thực hiện được xét nghiệm NIPT. Với mỗi đơn vị xét nghiệm sẽ có các gói xét nghiệm khác nhau đôi chút. Tuy nhiên, thông thường có 5 gói sau:
1. Gói cơ bản: Xét nghiệm bất thường của 3 cặp nhiễm sắc thể 21, 13, 18.
2. Gói nâng cao: Ngoài bất thường của 3 cặp nhiễm sắc thể trên, sẽ thêm các bất thường của cặp nhiễm sắc thể giới tính (XO, XXX, XXY, XYY).
3. Gói đầy đủ: Thực hiện xác định bất thường của cả 23 cặp NST. Gồm 22 cặp NST thường và 01 cặp NST giới tính.
4. Gói cao cấp: Ngoài bất thường của cả 23 cặp NST, sẽ có thêm các hội chứng do vi mất/lặp đoạn nhỏ.
5. Gói dành cho thai đôi: Dành riêng cho các trường hợp mang thai đôi. Gói này chỉ được thực hiện được ở một số đơn vị có đủ năng lực.
9. Đơn vị nào xét nghiệm NIPT tốt hiện nay?
Ngày nay, xét nghiệm NIPT đang dần trở lên phổ thông do nhiều trung tâm trong nước đã thực hiện được xét nghiệm này. Có một số đơn vị uy tín như: Genolife, Gene Solutions, Gentis, Medlatec…đang triển khai xét nghiệm và được đánh giá cao từ các thai phụ và bác sĩ sản khoa.
Trong các đơn vị kể trên tôi đánh giá cao dịch vụ và chất lượng của Viện công nghệ di truyền Genolife. Đây là đơn vị được tôi trực tiếp hỗ trợ triển khai xây dựng hệ thống Quản lý chất lượng theo tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189 và đã được cấp chứng nhận bởi Văn phòng công nhận chất lượng (BoA) thuộc bộ khoa học công nghệ (Mã số VILAS MED 182). Với việc áp dụng hệ thống quản lý chất lượng xét nghiệm theo tiêu chuẩn quốc tế giúp chất lượng xét nghiệm luôn được đảm bảo và có độ tin cậy rất cao. Bên cạnh đó các dịch vụ đi kèm cũng rất tốt như: Lấy mẫu tại nhà miễn phí, chính sách bảo hiểm kết quả.
10. Kết quả xét nghiệm NIPT được bảo hiểm như thế nào?
Với mỗi trung tâm xét nghiệm sẽ có các chính sách bảo hiểm kết quả xét nghiệm khác nhau cho các gói xét nghiệm khác nhau. Thông thường sẽ bảo hiểm khi kết quả “Dương tính giả” hoặc “Âm tính giả”. Như đã nói ở trên, tôi đánh giá cao dịch vụ của Genolife do chính sách bảo hiểm vô cùng đặc biệt, có 1 không 2 đó là:
– Hỗ trợ tiền mặt lên tới 4,5 triệu đồng khi kết quả xét nghiệm là “Nguy cơ cao”. Đây là điểm hết sức đặc biệt so với các trung tâm xét nghiệm khác. Ở các đơn vị khác, chỉ được bảo hiểm khi kết quả là “Nguy cơ cao giả/Dương tính giả”. Nhưng với Genolife, cứ “nguy cơ cao” là được hỗ trợ tiền ngay mà không cần chờ xác định giả hay thật.
– Hỗ trợ lên tới 1,2 tỉ đồng nếu kết quả là âm tính giả.
Với chính sách bảo hiểm như vậy Genolife muốn khẳng định lại sự uy tín, tin cậy của kết quả xét nghiệm. Tạo nên sự yên tâm hoàn toàn cho mẹ bầu.
11. Tôi muốn làm xét nghiệm NIPT thì đăng ký thế nào?
Rất đơn giản, bạn chỉ cần gọi điện hoặc inbox zalo với tôi theo số điện thoại: 0978.336.115 để được tôi tư vấn lựa chọn thời điểm xét nghiệm, gói xét nghiệm phù hợp và giải đáp mọi thắc mắc về xét nghiệm. Đặc biệt, vì tôi là đối tác cấp cao của Genolife nên sẽ được áp dụng chính sách giá ưu đãi. Khi đó các mẹ bầu đăng ký qua kênh của tôi, sẽ được tôi hỗ trợ giảm giá trực tiếp lên tới 10% – 20% tùy từng gói xét nghiệm và từng thời điểm.
Sau khi đăng ký qua tôi sẽ có 2 hình thức để lấy mẫu là:
+ Nhân viên Genolife đến tận nhà lấy mẫu (nếu mẹ bầu có yêu cầu).
+ Mẹ bầu trực tiếp đến Viện công nghệ di truyền Genolife để lấy mẫu.
Khi lấy mẫu chỉ cần đọc mã: “BS Tuyến – QLAB” thì sẽ được áp dụng ưu đãi về phí xét nghiệm.
Địa chỉ để mẹ bầu tự đến lấy mẫu là:
Viện công nghệ di truyền Genolife
Địa chỉ: VA03A-6 Hoàng Thành Villas – Khu đô thị Mỗ Lao – quận Hà Đông – TP. Hà Nội
Hotline: 1900 638023
